Burrows-Wheeler Aligner

Burrows-Wheeler Aligner (BWA) insan genomu kimi uzun istinad ardıcıllıqla qarşı nisbətən qısa nukleotid ardıcıllığı aligns səmərəli proqramdır.
proqram iki alqoritmlər, bwa qısa və BWA-SW həyata keçirir. sorğu üçün köhnə əsərləri 200bp daha qısa və ətrafında 100kbp qədər uzun ardıcıllığı üçün sonuncu ardıcıllığı.
Hər iki alqoritmlər yumruqla alignment yoxdur. Onlar adətən daha dəqiq və daha sürətli aşağı səhv dərəcələri ilə sorğu var. Daha çox məlumat üçün BWA dərslik səhifəsinə baxın.
BWA 454 deyilir? Align mu
& Nbsp; Və heç bir Bəli. BWA-nın BWA-SW komponenti haqqında 200bp və ya daha deyilir yaxşı 454 üzərində işləyir. Bu, çox sürətli isə SSAHA2 oxşar alignment dəqiqlik verir. Qısa oxuyur üçün BWA-SW da işləyir, lakin həssaslıq aşağı edir. Bundan əlavə, BWA-SW qoşalaşmış-end alignment bilmir.
Alignment nədir maksimum sorğu ardıcıllığı uzunluğu?
& Nbsp; Bu 200bp daha qısa deyilir yalnız bwa qısa istifadə etmək tövsiyə olunur. Prinsipcə bir neçə KBP sorğu qədər bwa-qısa işləri olsa da, onun performansı rüsvay edir. Uzun deyilir ki, BWA-SW daha yaxşıdır.
& Nbsp; BWA-SW komponenti insan genomu qarşı BAC ardıcıllıqla (təxminən 150kbp) align bilər. zaman vahidi uyğun əsasları baxımından sürəti 1kbp oxu alignment sürəti ilə müqayisə edir. Prinsipcə, BWA-SW oxşar sürətlə bir neçə Mbp sorğu ardıcıllıqla align lazımdır, amma cəhd yoxdur.
sequencing səhvlər tolerantlıq nədir?
& Nbsp; Bwa qısa əsasən 2% -dən aşağı sequencing səhv dərəcələri üçün nəzərdə tutulmuşdur. Istifadəçilər tuning command-line variantları çox səhvlər dözmək üçün xahiş edə bilər, baxmayaraq ki, onun performansı sürətlə pisləşir. Illumina deyilir ki, bwa qısa isteğe beləliklə alignment əvvəl 3'sonuna aşağı keyfiyyətli əsasları trim bilər Qeyd edək ki, daha Illumina data tipik quyruq yüksək səhv dərəcəsi ilə deyilir align edə bilər.
& Nbsp; BWA-SW artıq alignment verilən daha çox səhvlər göz yumur. Simulation BWA-SW 1000bp və ya daha alignment üçün 100bp alignment, 3% səhv bir 200bp üçün, 500bp 5% və 10% yaxşı verilmiş 2% səhv işləyə bilər ki, təklif.
BWA Chimeric tapmaq mı deyilir?
& Nbsp; Bəli, BWA-SW komponenti xəyal tapa bilər. BWA adətən oxumaq hər bir alignment məlumatına lakin çıxış may iki və ya daha çox alignments oxumaq / contig bir xəyal edir.
Maq kimi BWA zəng SNPs varmı?
& Nbsp; Xeyr, BWA yalnız alignment edir. Buna baxmayaraq, bu cür samtools və GATK kimi bir neçə ümumi SNP zəng tərəfindən dəstəklənir SAM formatında alignments nəticələri.
Mən bir cüt bir oxu yüksək mapping keyfiyyət var, lakin digər oxu sıfır var. Bu hüququ varmı?
& Nbsp; Bu doğru deyil. Xəritəçəkmə keyfiyyət bir oxu cüt üçün fərdi oxumaq üçün təyin olunur. Bu, bir oxu birmənalı şəkildə eşlenen bilər ki, mümkün deyil, lakin onun mate bir tandom təkrar düşür və beləliklə, onun dəqiq mövqeyi müəyyən edilə bilməz.
Mən oxumaq bir xromosom sonunda çıxır və unmapped (bayraq 0x4) kimi qeyd görürük. Burada baş verir?
& Nbsp; Məcburi BWA uzun ardıcıllıqla bütün istinad ardıcıllığı concatenates. A oxu iki qonşu istinad ardıcıllığı qovşağında eşlenen bilər. Bu halda, BWA unmapped kimi bayraq oxumaq, ancaq mövqe, siqar və bütün tags görəcəksiniz. Daha yaxşı həlli alternativ mövqe seçin və ya sonunda həyata alignment kəsmək olardı, lakin bu proqramlaşdırma olduqca mürəkkəbdir və hazırda həyata deyil.
-ci ildə ümumi? 4GB artıq istinad ardıcıllığı üzrə BWA iş varmı
& Nbsp; Xeyr, bu mümkün deyil və buna görə cəlb texniki mürəkkəbliyi yaxın gələcəkdə dəstək olacaq.
Errata
boş simli şəkilçi array interval olmalıdır [0, n-1] n bazası simli uzunluğu deyil, [1, n-1] Li və Durbin (2009 və 2010) qeyd olunur kimi olduğu. Müvafiq olaraq, biz O müəyyən (a, -1) 0 = və Li və Durbin (2009) və Şəkil 3 pseudocode yenidən lazımdır. BWA həyata keçirilməsi həqiqətən doğru deyil. səhv yalnız kağız baş verir. Biz qarışıqlıq üçün üzr istəyirik və bu işarə üçün Nils Homer və Abel Antonio Carrion Collado təşəkkür